Dienstag, 22. Mai 2012

Meine Diagnose...CDKL5

Gestern am 21.05.2012 habe ich erfahren warum ich so krank bin. Ich habe einen seltenen Gendefekt..der heißt CDKL5. Eigentlich haben das fast nur Mädchen..aber ich bin kein Mädchen..komisch..meine Mama weiß auch noch nicht, was sie davon halten soll. Auf der einen Seite ist sie froh zu wissen, warum ich krank bin..auf der anderen Seite hat sie aber Angst, daß es jetzt noch weniger Hoffnung auf Weiterentwicklung gibt... erstmal müssen wir versuchen, die Anfälle wenigstens etwas in den Griff zu bekommen..das macht mich echt so schlapp..und ich bin oft soooo müde. Im Moment mag ich auch lieber nur meine Ruhe haben..das muss auch mal sein. Einen lieben Gruß schickt Euch   Euer Paule .

Kommentare:

  1. Lieber Paul
    Deine Mama schreibt hier einen sehr interessanten, liebevollen und schönen Blog für und über Dich. Bin auch ganz erstaunt, dass man denkt, dass Du das atypische Rett-Syndrom hast - und doch ein Bub bist. Ich kenne 2 persönliche Homepages von CDKL5-Mädchen. Falls Du sie gerne lesen möchtest, gebe ich sie Dir gerne, bzw. Deiner Mami.
    Diese beiden Homepages sind in der Linksammlung drin, die ich bei uns im Elternforum habe.
    Auf dieser Sammlung würde ich gerne auch Deinen Blog verlinken, wenn Du und die Eltern einverstanden sind.
    Darf ich das tun? Es kostet natürlich nichts. Oft finden andere Eltern besonderer Kinder in Seiten wie Deine eine ist wertvolle Hinweise, die ihnen weiterhelfen können.
    Ich tät mich sehr freuen, Euch zu lesen ob eine Verlinkung okay ist.

    So oder so aber sende ich Euch ganz herzliche Grüsse und viele gute Wünsche aus der Schweiz

    Bea
    beatrice.pfister@bluewin.ch

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    1. Hallo Bea..vielen Dank:-) Ich würde gern mal die Seiten lesen von anderen kranken Kindern, weil auch meine Mama ganz viele Infos sammeln möchte. Sie wird Dir dann eine Email schicken :) Und gern kannst Du meine Seite verlinken..damit auch andere Eltern bei mir kucken können. Lieben Gruß, Paul

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    2. Liebe Miriam

      Ich sende Dir die Antwort hier, weil meine genau gleich lautende E-mail wegen der vielen Links von Deinem Server abgewiesen wurde:

      Schön, Dich zu lesen und Danke für die Zusage. Pauls Seite ist nun bereits verlinkt. Bei den Kindern mit Syndromen und bei den Kindern mit Epilepsie. So ist gewährleistet, dass andere Eltern ähnlich betroffener Kinder Pauls Seite rasch finden können. Hier ist der Stammlink zur ganzen Homepagesammlung bei uns:
      http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=28

      Dort ist es in verschiedene Themen eingeteilt. Pauls Seite ist vorderhand als neuester Eintrag noch zuunterst in den beiden Sammlungen. Etwa nach einem Monat kommt sie dann in die Stammliste weiter oben. Ich hoffe, man findet für Paul bald etwas, das seine Anfälle reduzieren kann. Bei manchen Kindern wird die Stelle des Epiherdes entfernt. Ich selber kenne eine heute 50 Jahre alte Frau, bei der man das vor über 30 Jahren gemacht hat. Sie hat dadurch eine rechtsseitige Lähmung, aber seitdem nie mehr einen Anfall. Sie sagt, das war es wert. Weiss halt nicht, ob das bei Paul auch in Frage käme. Es kommt drauf an, wo der Herd ist, also die Stelle, die die Anfälle auslöst.

      Hier sind die beiden Homepages, die ich erwähnt habe:

      Rett-Syndrom, Atypische Form - Ricarda Maria
      Ricarda kam am 02.03.2006 auf die Welt. Sie galt als gesund. Dann aber fiel ihrer Mami auf, dass Ricarda oft die Augen so komisch verdrehte. Mit 11 Wochen wurde dann Epilepsie diagnostiziert.Die Epi sprach erst auf die Medikamente an, aber dann häuften sich die Anfälle wieder dramatisch und warf die Kleine in der Entwicklung zurück. Die nächste Diagnose hiess dann auch: Entwicklungsverzögerung. Sie konnte den Kopf nicht halten, nicht lautieren, nicht krabbeln und mit fester Nahrung wollte es auch nicht so richtig klappen. Die nächsten eineinhalb Jahre war die Familie mit Ricarda Dauergast im Spital. Dann endlich, als Ricarda 2 Jahre alt war, ordnete eine tolle Ärztin einen Gentest an, die Diagnose war niederschmetternd: Ricarda hat den sehr seltenen Gendefekt CDKL5 – auch atypisches Rett-Syndrom genannt. Damit wird Ricarda immer ein Pflegefall bleiben, sie kann nicht sprechen und nicht so herumtollen wie andere Kinder, aber mit dem Rolli kann sie jetzt doch mobiler sein. Wie es Ricarda geht, das erzählt ihre liebevoll gestaltete HP.
      Die Familie sammelt auch für eine Delphintherapie, die sie ihrem besonderen Mädchen ermöglichen möchte.
      http://ricarda-maria.de.to/
      http://ricarda-maria.npage.de/infos_40797108.html

      Rett-Syndrom, Atypische Form (Mutation im CDKL5-Gen) - Thedas Homepage
      Theda kam am 25.07.2006 auf die Welt. Sie hat einen seltenen Gendefekt, das atypische Rett-Syndrom (Mutation im CDKL5-Gen) Thedas Eltern informieren auf ihrer Homepage über das Leben von und mit Theda, sie möchten aufklären, aber auch Hoffnung machen
      Bis die Diagnose von Theda feststand, mussten die Eltern viele Anläufe nehmen. Über Kontakte mit gleichbetroffenen Eltern freuen sie sich.
      http://www.cdkl5.de.tl/

      Auf Thedas Seite gibt es eine ganze Reihe weiterer Homepages von Kindern mit CDKL5, allerdings alle in Englisch. Ich hoffe, die Infos, die Du darin erhältst machen Dir auch etwas Mut und überhaupt wünsche ich Dir und Paul und der ganzen Familie, dass stets die guten Tage überwiegen werden. Evtl. könntest Du bei den Rehakids noch mehr Betroffene finden
      www.rehakids.de

      Ganz liebe Grüsse

      Bea

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    3. Hallo Paul,
      hier ist Ricarda- bzw. meine mama........auch ich habe CDKL5. auch Mama wurde bei meiner Geburt zu einem gesunden Mädchen gratuliert.
      Wie Beo oben schon geschrieben hat- wir haben eine eigene homepage und werden den Blog hier gerne verlinken, vielleicht hast Du im Gegenzug auch Lust einen link von uns hier aufzunehmen?
      Über unsere seite oder facebook schreiben wir Dir gerne unsere Telefonnummer...

      Von unserer Seite viel, viel Kraft und Durchhaltevermögen......

      Liebe Grüße
      Ricarda-Maria 8und mel

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